检出超雄孕妇已打胎：男性染色体异常表现是什么？会影响下一代吗

男性染色体异常表现是什么？会影响下一代吗

我们知道正常男性核型是46，XY。题目说的“男性染色体异常”应该是指46条染色体中任何染色体（常染色体和性染色体）都可以异常，但外表看起来是男性表型。

1，常染色体异常：

1）主要是21三体，18三体和13三体。临床表现主要是智力发育障碍，发育迟缓和多发畸形。偶有生育能力，且后代一半是患者。

2）也有常染色体倒位（如9号染色体倒位）和易位（如4号和12号平衡易位）。个体没有任何异常表现，但会形成异常精子或卵子，因而会导致不孕，流产，死胎和出生畸形儿。

3）还有染色体多态性改变，如次缢痕变大，随体变大等。这样的个体也没有任何异常表现，但形成的精子或卵子也有异常，因而也会导致不孕，流产和死胎。

2，性染色体异常：主要是两种，一种是47，XXY；一种是47，XYY。

1），47，XXY（见下图）又称Klinefelter综合征或先天性睾丸发育不全征。

临床表现：

一般青春期后才出现异常，但外表仍为男性，平均身高1.8米。

体毛稀少、阴毛分布似女性、没有喉结、声音女性化、皮下脂肪厚和皮肤细腻。

约四分之一患者乳房有发育。

有的患者智力低下。

阴茎龟头小。

睾丸小且质硬，病理检查发现睾丸曲细精管萎缩并呈玻璃样变性。97％以上患者没有精子产生所以不育。

2），47，XYY（“超雄”征）

男性表型，一般身材高大。智力多正常但也有稍低的。大部分性格异常，粗鲁暴躁，行为过激，常有攻击性行为。但大部分患者有生育力，少数有生育力下降。有生育能力的个体所生后代50%正常，但有50%机率出生47，XXY和47，XYY孩子。

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