检出超雄孕妇已打胎：染色体异常再次怀孕需要注意什么

染色体异常再次怀孕需要注意什么

夫妻双方如果有一方有染色体异常，需要评估再生育的风险。

染色体异常包括结构异常和数目异常

1 结构异常包括缺失、重复、倒位和易位。

1）当父母中的一方携带有平衡易位时，理论上子代染色体正常的概率仅有1/18，表型正常的概率也只有1/9。

2）罗伯逊易位

完全同源的罗伯逊易位携带者，不可能有正常后代。

非同源的罗伯逊易位携带者 1/2后代为三体或单体，1/4为携带，1/4为正常。

3）倒位携带者

他们的后代1/4正常，1/4携带，其余两种异常。

4）移位携带者 是指一条染色体同时发生三处断裂。

顺向移位 他们的后代1/4正常，1/4移位，1/4三体，1/4单体。

反向移位携带 只能形成三体与单体。

2 染色体数目异常

1）常染色体三体型个体多发生宫内死亡、出生夭折或严重异常、不能生育。常染色体单体型是致死的，不会存在生育机会。

2）性染色体异常的一般有以下几种

特纳氏综合症多数不孕，有部分怀孕流产风险较高

克氏综合症患者经胞质内精子注射技术，也有生育机会，不过子代染色体风险增加

超雄综合症 若精子正常，能正常生育，流产机会不会增加

超雌综合症 受孕后流产风险增加。

配偶中一方染色体异常时，均需提醒产前诊断和种植前遗传学诊断的必要性

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